Fenyloketonuria – co to za choroba i czy jest groźna?

Fenyloketonuria jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, której skutkiem są poważne zaburzenia metabolizmu. Głównym jej aspektem jest zaburzenie procesu przemiany fenyloalaniny, czyli jednego z najważniejszych aminokwasów. Co warto wiedzieć o fenyloketonurii?

 

Fenyloketonuria – co to za choroba?

Fenyloketonuria to wrodzone schorzenie metaboliczne, które ma podłoże genetyczne. Polega na zaburzeniach przemiany fenyloalaniny, które są spowodowane przez gen odpowiedzialny za produkcję enzymu – hydroksylazy fenyloalaninowej. Zadaniem tego enzymu jest regulacja metabolizmu fenyloalaniny. Gdy nie jest produkowany w odpowiednich ilościach, nadmiar fenyloalaniny gromadzi się we krwi pacjenta, co skutkuje trwałymi problemami zdrowotnymi.

Fenyloketonuria – przyczyny

Podstawową przyczyną fenyloketonurii jest mutacja genu, który jest odpowiedzialny za kodowanie enzymu znajdującego się na 12 chromosomie. Choroba dziedziczona jest w sposób recesywny, co oznacza, że występuje tylko wtedy, gdy oboje rodziców jest nosicielami/choruje na tę chorobę.

Dziecko rodziców, którzy posiadają allel odpowiedzialny za fenyloketonurię, ma 50 procent szans na to, aby urodzić się jako nosiciel i po 25 procent szans na bycie chorym lub zdrowym. Jeśli tylko jeden z rodziców posiada wspomniany allel, dziecko na pewno urodzi się zdrowe.

Objawy fenyloketonurii

Pierwsze kilka tygodni życia noworodka urodzonego z fenyloketonurią nie daje żadnych powodów do niepokoju. Pierwsze symptomy występują zazwyczaj dopiero 3 miesiąca życia i z czasem się nasilają. Najczęściej dzieci chore na fenyloketonurię mają jasnoniebieskie oczy, jasną karnację i jasne włosy. Są nadpobudliwe, wykazują zaburzenia zachowania, wydzielają charakterystyczny zapach określany jako mysi, mają obniżone napięcie mięśniowe i wysypki skórne o niestwierdzonym podłożu.

Więcej na temat fenyloketonurii przeczytasz tutaj: https://www.vitapku.pl/zdrowie-i-zywienie/fenyloketonuria-dzis-czy-daje-objawy

Dieta w fenyloketonurii

W diecie osób chorych na fenyloketonurię najważniejsze jest bezwzględne unikanie produktów takich jak:

• jaja i nabiał: sery, przetwory mleczne, mleko
• pieczywo i wszelkie wyroby cukiernicze
• ryby
• mięso i wędliny
• rośliny strączkowe
• kakao, czekolada, orzechy.

Ze względu na duże ograniczenia w diecie, wskazana jest konsultacja z dietetykiem, który ułoży dostosowany do potrzeb organizmu chorego jadłospis. Po okresie dojrzewania dieta może zostać odrobinę złagodzona, ponieważ mózg przestaje się rozwijać tak intensywnie – nie zmienia to jednak faktu, że większość chorych przez całe życie podlega bardzo restrykcyjnym ograniczeniom spożywczym. Jeżeli nie będą one wprowadzone, może skutkować to:

• bezsennością
• problemami z napięciem nerwowym
• zaburzeniami chodu
• zaburzeniami mowy
• zachowaniami agresywnymi
• problemami z koncetrancją
• psychozą.

Jak wygląda leczenie?

Współczesna medycyna nie zna żadnego skutecznego lekarstwa na fenyloketonurię. Jeśli jednak choroba zostanie wykryta na wczesnym etapie – a diagnostyka noworodków w Polsce na to pozwala – leczenie zachowawcze może zostać wdrożone wcześnie, a choroba nie pozostawi trwałych skutków. Kluczowym w leczeniu fenyloketonurii jest rygorystyczne dbanie o dietę, a także stosowanie wszystkich suplementów diety, które pomagają zniwelować niedobory składników odżywczych. Przez całe życie chory koniecznie powinien wykonywać badania umożliwiające oznaczenie poziomu fenyloalaniny, aby odpowiednio reagować nim ujawni się jej neurotoksyczne działanie.

O fenyloketonurii współczesna medycyna wie na tyle dużo, że nie jest to już choroba, która skazuje na niepełnosprawność. Osoby z fenyloketonurią mogą wieść życie we względnym komforcie – ważna jest jednak stała kontrola lekarska i świadome dbanie o własne zdrowie.

źródło: artykuł partnera